Seaver, Laurie H.: шукати на сайті Z-Library

Пожертвування 15 вересня 2024 – 1 жовтня 2024 Про збір коштів

Найбільша колекція наукових статей у сіті. 70,000,000+ безкоштовних статей.

Пожертвування 15 вересня 2024 – 1 жовтня 2024

Z-Library - одна з найбільших онлайн-бібліотек у світі, в якій зберігається більше 17,000,000 книг та 84,837,000 статей. Ми намагаємось зробити літературу доступною кожному. Сьогодні (15 вересня 2024) ми відкриваємо додатковий збір пожертвувань на підтримку та розвиток проекту.

Також БЕЗЛІМТНІ завантаження (протягом 31 дня після завершення пожертвування) доступні для ВСІХ користувачів, які підтримають проект в період збору коштів до 1 жовтня 2024.

Про збір коштів Детальніше

Підтримати

Книги
Статті (31)
Найпопулярніші
Перелік
- Перелік
- Таблиця

1

Inverted genomic segments and complex triplication rearrangements are mediated by inverted repeats in the human genome

Carvalho, Claudia M B, Ramocki, Melissa B, Pehlivan, Davut, Franco, Luis M, Gonzaga-Jauregui, Claudia, Fang, Ping, McCall, Alanna, Pivnick, Eniko Karman, Hines-Dowell, Stacy, Seaver, Laurie H, Friehli

Журнал:

Nature Genetics

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.11 MB

english, 2011

2

Isolated hemihyperplasia (hemihypertrophy): Report of a prospective multicenter study of the incidence of neoplasia and review

Hoyme, H. Eugene, Seaver, Laurie H., Jones, Kenneth Lyons, Procopio, Fortunato, Crooks, William, Feingold, Murray

Журнал:

American Journal of Medical Genetics

Рік:

1998

Мова:

english

Файл:

PDF, 83 KB

english, 1998

3

Spondylocarpotarsal synostosis syndrome and cervical instability

Seaver, Laurie H., Boyd, Ellen

Журнал:

American Journal of Medical Genetics

Рік:

2000

Мова:

english

Файл:

PDF, 393 KB

english, 2000

4

New syndrome: Mother and son with hypertelorism, downslanting palpebral fissures, malar hypoplasia, and apparently low-set ears associated with joint and scrotal anomalies

Laurie H. Seaver, Suzanne B. Cassidy

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

1991

Мова:

english

Файл:

PDF, 434 KB

english, 1991

5

Congenital scalp defects and vitreoretinal degeneration: Redefining the Knobloch syndrome

Laurie H. Seaver, Leonard Joffe, Ronald P. Spark, Barbara L. Smith, H. Eugene Hoyme

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

1993

Мова:

english

Файл:

PDF, 776 KB

english, 1993

6

Female pseudohermaphroditism with multiple caudal anomalies: Absence of Y-specific DNA sequences as pathogenetic factors

Laurie H. Seaver, Judy Grimes, Robert P. Erickson

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

1994

Мова:

english

Файл:

PDF, 569 KB

english, 1994

7

Noncirrhotic portal hypertension in a child with velocardiofacial syndrome

Laurie H. Seaver, Janet M. Brumblay, Claire M. Wilson

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2007

Мова:

english

Файл:

PDF, 65 KB

english, 2007

8

Limb–body wall defect. Is there a defensible hypothesis and can it explain all the associated anomalies?

Alasdair G.W. Hunter, Laurie H. Seaver, Roger E. Stevenson

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 2.91 MB

english, 2011

9

Neural tube defects and associated anomalies in South Carolina

Roger E. Stevenson, Laurie H. Seaver, Julianne S. Collins, Jane H. Dean

Журнал:

Birth Defects Research Part A: Clinical and Molecular Teratology

Рік:

2004

Мова:

english

Файл:

PDF, 77 KB

english, 2004

10

Birth defects research: Improving surveillance methods and addressing epidemiologic questions and public health issues

Russell S. Kirby, Laurie H. Seaver

Журнал:

Birth Defects Research Part A: Clinical and Molecular Teratology

Рік:

2005

Файл:

PDF, 483 KB

2005

11

A family with unusual Waardenburg syndrome type I (WSI), cleft lip (palate), and Hirschsprung disease is not linked to PAX 3

John W. Pierpont, Duane St. Jacques, Laurie H. Seaver, Robert P. Erickson

Журнал:

Clinical Genetics

Рік:

1995

Мова:

english

Файл:

PDF, 512 KB

english, 1995

12

Atypical amyoplasia congenita in an infant with Leigh syndrome: A mitochondrial cause of severe contractures?

Yael Wilnai, Laurie H. Seaver, Gregory M. Enns

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 114 KB

english, 2012

13

Mutations in FOXC2 (MFH-1), a Forkhead Family Transcription Factor, Are Responsible for the Hereditary Lymphedema-Distichiasis Syndrome

Jianming Fang, Susan L. Dagenais, Robert P. Erickson, Martin F. Arlt, Michael W. Glynn, Jerome L. Gorski, Laurie H. Seaver, Thomas W. Glover

Журнал:

The American Journal of Human Genetics

Рік:

2000

Мова:

english

Файл:

PDF, 583 KB

english, 2000

14

NF1 microduplications: identification of seven nonrelated individuals provides further characterization of the phenotype

Moles, Kimberly J., Gowans, Gordon C., Gedela, Satyanarayana, Beversdorf, David, Yu, Arthur, Seaver, Laurie H., Schultz, Roger A., Rosenfeld, Jill A., Torchia, Beth S., Shaffer, Lisa G.

Журнал:

Genetics in Medicine

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 536 KB

english, 2012

15

The perinatal presentation of cardiofaciocutaneous syndrome

Wong Ramsey, Kara N., Loichinger, Matthew H., Slavin, Thomas P., Kuo, Sheree, Seaver, Laurie H.

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2014

Мова:

english

Файл:

PDF, 155 KB

english, 2014

16

Perinatal features of the RASopathies: Noonan syndrome, Cardiofaciocutaneous syndrome and Costello syndrome

Myers, Angela, Bernstein, Jonathan A., Brennan, Marie-Luise, Curry, Cynthia, Esplin, Edward D., Fisher, Jamie, Homeyer, Margaret, Manning, Melanie A., Muller, Eric A., Niemi, Anna-Kaisa, Seaver, Lauri

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2014

Мова:

english

Файл:

PDF, 122 KB

english, 2014

17

Increased body mass in infancy and early toddlerhood in Angelman syndrome patients with uniparental disomy and imprinting center defects

Brennan, Marie-Luise, Adam, Margaret P., Seaver, Laurie H., Myers, Angela, Schelley, Susan, Zadeh, Neda, Hudgins, Louanne, Bernstein, Jonathan A.

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2015

Мова:

english

Файл:

PDF, 271 KB

english, 2015

18

To the Editor

Seaver, Laurie H, Irons, Mira

Журнал:

Genetics in Medicine

Рік:

2009

Мова:

english

Файл:

PDF, 23 KB

english, 2009

19

Microcephaly and Congenital Grouped Pigmentation of the Retinal Pigment Epithelium Associated with Submicroscopic Deletions of 13q33.3-q34 and 11p15.4

Siddiqui, Ajaz M., Everman, David B., Rogers, R. Curtis, DuPont, Barbara R., Smith, Brooke T., Seaver, Laurie H., Morales, Augusto, Varn, Mary, Cohen, Bruce, Traboulsi, Elias I.

Журнал:

Ophthalmic Genetics

Рік:

2009

Мова:

english

Файл:

PDF, 319 KB

english, 2009

20

ACMG practice guideline: Genetic evaluation of short stature

Seaver, Laurie H, Irons, Mira

Журнал:

Genetics in Medicine

Рік:

2009

Мова:

english

Файл:

PDF, 270 KB

english, 2009

21

Indications for genetic referral: a guide for healthcare providers

Pletcher, Beth A, Toriello, Helga V, Noblin, Sarah J, Seaver, Laurie H, Driscoll, Deborah A, Bennett, Robin L, Gross, Susan J

Журнал:

Genetics in Medicine

Рік:

2007

Мова:

english

Файл:

PDF, 151 KB

english, 2007

22

A Neonatal Death Due to Medium-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency

Manoukian, Anthony A., Ha, Chung-Eun, Seaver, Laurie H., Bhagavan, Nadhipuram V.

Журнал:

American Journal of Forensic Medicine & Pathology

Рік:

2009

Мова:

english

Файл:

PDF, 135 KB

english, 2009

23

Three cases of Troyer syndrome in two families of Filipino descent

Butler, Shauna, Helbig, Katherine L., Alcaraz, Wendy, Seaver, Laurie H., Hsieh, David T., Rohena, Luis

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2016

Мова:

english

Файл:

PDF, 543 KB

english, 2016

24

Mosaic tetrasomy 20p associated with osteoporosis and recurrent fractures

Maziad, Asmaa S. Abu, Seaver, Laurie H.

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2015

Мова:

english

Файл:

PDF, 838 KB

english, 2015

25

Long QT syndrome with craniofacial, digital, and neurologic features: Is it useful to distinguish between timothy syndrome types 1 and 2?

Diep, Vinson, Seaver, Laurie H.

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2015

Мова:

english

Файл:

PDF, 386 KB

english, 2015

26

Teratology in Pediatric Practice

Seaver, Laurie H., Hoyme, H. Eugene

Журнал:

Pediatric Clinics of North America

Рік:

1992

Мова:

english

Файл:

PDF, 11.20 MB

english, 1992

27

βIV Spectrinopathies Cause Profound Intellectual Disability, Congenital Hypotonia, and Motor Axonal Neuropathy

Wang, Chih-Chuan, Ortiz-González, Xilma R., Yum, Sabrina W., Gill, Sara M., White, Amy, Kelter, Erin, Seaver, Laurie H., Lee, Sansan, Wiley, Graham, Gaffney, Patrick M., Wierenga, Klaas J., Rasband, M

Журнал:

The American Journal of Human Genetics

Рік:

2018

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.93 MB

english, 2018

28

A Novel Mutation in the HSD17B10 Gene of a 10-Year-Old Boy with Refractory Epilepsy, Choreoathetosis and Learning Disability

Seaver, Laurie H., He, Xue-Ying, Abe, Keith, Cowan, Tina, Enns, Gregory M., Sweetman, Lawrence, Philipp, Manfred, Lee, Sansan, Malik, Mazhar, Yang, Song-Yu, Schuelke, Markus

Журнал:

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 809 KB

english, 2011

29

Lethal NARS2 -related disorder associated with rapidly progressive intractable epilepsy and global brain atrophy

Seaver, Laurie H., DeRoos, Steven, Andersen, Nicholas J., Betz, Brad, Prokop, Jeremy, Lannen, Nick, Jordan, Renee, Rajasekaran, Surender

Журнал:

Pediatric Neurology

Рік:

2018

Мова:

english

Файл:

PDF, 579 KB

english, 2018

30

Evolution of the phenotype of craniosynostosis with dental anomalies syndrome and report of IL11RA variant population frequencies in a Crouzon-like autosomal recessive syndrome

Korakavi, Nisha, Prokop, Jeremy W., Seaver, Laurie H.

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2019

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.20 MB

english, 2019

31

The interface of genomic information with the electronic health record: a points to consider statement of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG)

Grebe, Theresa A., Khushf, George, Chen, Margaret, Bailey, Dawn, Brenman, Leslie Manace, Williams, Marc S., Seaver, Laurie H.

Журнал:

Genetics in Medicine

Рік:

2020

Файл:

PDF, 268 KB

2020